“我国婴儿的出生缺陷发生率约为5.6%，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，造成了社会很大的经济负担。”日前，在顺姿生综合门诊部开业活动现场，著名生殖遗传学专家，美国犹他大学妇产科及生殖遗传博士后张秀泉表示，随着三孩政策的放开和高龄孕妇的增加，预防出生缺陷儿的发生尤为重要。
当日，芳泉谷医疗集团旗下的顺姿生综合门诊部正式开业，这也是该医疗集团首个在广州落地的高端综合门诊，门诊以遗传咨询生殖免疫为主导业务，将为广州乃至粤港澳大湾区居民提供孕前、孕期、孕后全流程的健康管理，助力降低新生婴儿的出生缺陷率，促进优生优育。
张秀泉介绍，一般来说，女性的生育年龄在25~30岁之间为最佳时期，男性的生育最佳年龄是25岁-35岁。超龄生育，会可能导致生育风险、难孕或者是出生缺陷概率增加。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，发生率约为5.6%，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。中国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，另外维持最基本生活费用高达数百亿元，两者给国家造成的间接费用约数千亿元。
“预防才是最经济最有效的健康策略。”张秀泉表示，出生缺陷病种多，病因复杂，并不是所有先天缺陷都可以预防，但孕前和孕期良好的健康管理却可以大大提高生出健康宝宝的几率。在晚婚晚育现象突出、不孕不育率提高、三孩政策推行、高龄受孕困难、提倡优生优育等背景下，生殖遗传咨询以及检测技术将迎来更广阔的使用空间。
根据第七次人口普查数据，2020年中国出生人口1200万人，人口出生率为8.50‰，另一方面，生育政策对人口的提量作用明显，近年来，全国累计多出生二孩1000多万人，出生人口中二孩占比由2013年的30%左右上升到近年来的50%左右。随着三孩政策的放开，中信证券预测其堆积效应可使新出生人数短期提升10%~15%。
而随着未来出生率的提高，做好出生缺陷防控是三孩政策高质量实施的重要一环。目前，机构普遍认为三孩开放将带来更多高龄的育龄人群，也将为产前筛查与诊断市场带来更多需求。但其实政策热浪早已涌动多时，早在2018年，《全国出生缺陷综合防治方案》就明确指出，要实现2022年新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%。
“地中海贫血在广东发生率比较高，所以广东在这一块的产前筛查方面做得比较好，但在其他疾病领域，广东还有进一步提升的空间，要进一步将先进技术与临床结合，需要政府部门、医疗机构与企业加强合作，先形成整体的统筹思路，同时引进或者研发先进技术，在临床上进行推广。” 张秀泉表示。
公开资料显示，芳泉谷医疗集团是一家主营优生优育、生殖遗传咨询门诊的连锁医疗机构，在入驻广州之前，该机构已于深圳、北京、南宁等多个城市开设有诊所。据了解，为了更好地贯彻国家“优生优育”政策，致力于提前预防和减少临床医学遗传异常及出生缺陷，习惯性流产和不孕不育等问题，芳泉谷医疗集团将在全国开设多家以生殖遗传咨询为核心、十几个科室为支撑的“大专科、小综合”综合性门诊部，引进国际最新技术，新思路，以此进一步推进健康中国建设和遗传咨询、生殖免疫健康领域的发展。
在此次开业现场，还进行了多款基因产品的发布，如以二代测序技术为基础的扩展性携带者筛查，能一次性检测能全面覆盖384种隐形遗传病、336个基因，基于三代测序的地贫基因检测能覆盖621种地贫的变异类型。据悉，上述基因筛查技术均会于广州门诊落地，以进一步服务大湾区居民，推进健康广东建设和生殖健康领域的发展。
执行主编/尹学兵
值班编辑/七 七
